小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位。则第二胎的风险率为______A.10%B.20%C.15%D.100%E.50%

本题考查21-三体综合征的遗传风险评估，核心在于理解平衡易位携带者的遗传规律。母亲为D/G平衡易位（即21号与14号染色体易位），其卵子形成时可能产生异常配子，导致后代患易位型21-三体综合征的风险。关键点在于易位类型对风险率的影响，需结合染色体分离规律和实际统计数据综合判断。

平衡易位的遗传机制

1. 染色体分离方式：
   母亲的D/G平衡易位（21;14易位）在减数分裂时，可能形成三种配子：

   • 正常配子（21号和14号正常分离，占1/3）；
   • 易位配子1（含两条21号染色体和一条14号染色体，导致21-三体，占1/3）；
   • 易位配子2（含两条14号染色体和一条21号染色体，通常不存活，占1/3）。

2. 存活配子分析：
   易位配子2因染色体不平衡难以存活，实际有效配子中，正常配子与易位配子1的比例为1:1。因此，后代患21-三体综合征的概率为50%。

题目特殊设定

尽管理论风险为50%，但题目中D/G易位属于特殊类型，实际临床统计显示，此类平衡易位的再发风险显著降低，约为10%。这可能与配子形成时的动态平衡、胚胎早期流产等因素相关。